Flere vil gentestes

For nogle af dem, der gerne vil vide, om de er disponeret for en bestemt sygdom, kan svaret være en gentest. Men langt fra for alle. For selvom omkring 5000 arvelige sygdomme i dag kan afsløres ved en gentest, er der stadig et stykke vej tilbage. Det er heller ikke alle arvelige sygdomme, man faktisk kan gøre noget ved, uanset om man finder ud af, at en person er bærer, mens det for andre gælder, at man kan forebygge sygdommen. Og så er gentesten alt andet lige mere interessant.

Det gælder blandt andet en række kræftsygdomme, hvor forskellige genmutationer afslører, om man er i risiko for at få en bestemt slags kræft. For eksempel arvelig brystkræft, kræft i æggestokkene, livmoderkræft, tarmkræft og modermærkekræft. Hvis en gentest afslører bestemte genmutationer (forandringer i generne) betyder det, at man med stor sandsynlighed vil få den arvelige kræftform.

Testes man BRCA-positiv, det vil sige, at man har en mutation i det gen, der hedder BRCA, stiger risikoen for at få brystkræft, kræft i æggestokkene eller æggelederne, ligesom det øger risikoen for prostatakræft.

Kun få kræfttilfælde er arvelige

Det er kun en lille del af de årlige omkring 30.000 nye tilfælde af kræft, der er arvelige – cirka fem procent. Langt de fleste kræftsygdomme skyldes andre faktorer som miljø og livsstil, ligesom omkring 10 procent af kræfttilfældene opstår spontant - det vil sige, uden at man kan forklare hvorfor.

Men nogle af de arvelige kræfttilfælde kan altså afdækkes ved en gentest, og lægerne kan dermed forsøge at forebygge, at kræften opstår - men der er ingen sikkerhed.

Selv med de mest radikale metoder som for eksempel fjernelse af de endnu raske bryster, kan man ikke med 100 pct. sikkerhed sige, at bæreren af den arvelige kræftform aldrig får brystkræft. Risikoen nedsættes dog betydeligt til omkring det samme som for alle andre kvinder.

Betingelser for gentest

Man kan ikke bare komme ind fra gaden og bede om at blive gentestet for eventuelle arvelige kræftformer. En række betingelser skal være opfyldt, og vejen fra start til slut kan være lang. Det fortæller professor Anne-Marie Gerdes, overlæge på Rigshospitalets Klinisk Genetiske Klinik, som er et af de steder i landet, hvor det offentlige sundhedsvæsen foretager den slags gentest.

For det første skal der være en begrundet mistanke, for eksempel brystkræft i den nære familie (Se faktaboks nedenfor vedr. familiær sammenhæng). Det er den praktiserende læge, der i første omgang, vurderer, om der overhovedet er grund til at teste, og mener han/hun det, går turen videre til en af de fem genetiske klinikker, der findes i landet.

Her bliver der lavet et stamtræ, der afdækker brystkræft i familien. Det kan være en lang proces, hvor der blandt andet skal indhentes journaler, og herefter vurderer en læge, om der er grund til at genteste.  Er det vurderingen, laves der en gentest på et familiemedlem, der har eller har haft brystkræft. Finder man så genfejlen hos familiemedlemmet, får hele familien tilbud om at blive testet.

Ikke alle takker ja til gentest

Information om fordele og ulemper ved en test fylder rigtig meget i forløbet. Den, der tilbydes en gentest, skal på forhånd være godt informeret om, hvad det betyder, hvis testen afslører, at man har den bestemte genmutation, så vedkommende har gjort sig klart, hvad han eller hun vil stille op med sin viden.

Og ikke alle siger ja til at blive testet, fortæller Anne-Marie Gerdes. Nogle siger nej, når de er oplyst om fordele og ulemper, og der er også familiemedlemmer, der siger nej.

Men der er ingen tvivl om, at lysten til at kende til eventuelt arvelige sygdomme stiger. På Rigshospitalet har man de sidste mange år oplevet en stigning på 10 procent i antallet af henvendelser, og billedet er det samme i resten af landet.

Selve testen er enkel, og man skal kun testes en gang, for mutationen er medfødt. Testen består af en blodprøve, der analyseres for den bestemte genmutation, man leder efter. For brystkræft vedkommende hedder generne BRCA1 og BRAC2, og er der en mutation i dem (BRAC-positiv), giver det en stærkt øget risiko for at få kræft i brystet, æggestokkene og æggelederne.

Anne-Marie Gerdes understreger, at gener og gentest er et komplekst område, og at en besked til patienten om at vedkommende er BRCA-positiv, ikke er det samme som at sige, at du får brystkræft.

- Vi kan sige, at der er en stærkt øget risiko. Vi kan heller ikke sige, at du får brystkræft, når du bliver 40, men derimod at der er øget risiko for at få brystkræft mellem 30 og 70 år. Tættere kan vi ikke komme, siger Anne-Marie Gerdes.

Hvis man testes BRAC-positiv, bliver man tilbudt at gå til årlig kontrol, der omfatter mammografi for brystkræft og ultralydsscanning og blodprøve for æggestokkræft, hvor man tester for et bestemt æggehvidestof/protein) i blodet.

Har man en genmutation, der disponerer for brystkræft, kan man gå til kontrol fra man er 30 år, og så længe man vil, men kvinder, hvor man ikke har fundet mutationer, men som tilhører en højrisikofamilie, kan få mammografi, indtil hun bliver 50 og derefter fortsætte i det screeningsprogram, der omfatter alle kvinder.

Endelig kan kvinden vælge at få foretaget en forbyggende operation ved at få fjernet brysterne og/eller æggestokkene og æggelederne. Operationen nedsætter risikoen i betydelig grad, men den fjernes ikke helt. Det skyldes, at der kan være mikroskopisk brystvæv tilbage efter operationen. Her i landet har en undersøgelse af 100 kvinder vist, at tre har udviklet brystkræft, selvom de havde fået fjernet brysterne. Men den statistiske usikkerhed er stor, fordi der er opereret relativt få kvinder. Man kan altså ikke bruge tallet til at udregne, hvor stor den enkelte kvindes risiko for at udvikle brystkræft trods en forebyggende operation er.

Gentest af arvelige sygdomme udføres herhjemme alene i offentligt regi. En tur på internettet afslører dog, at der findes tilbud om gentest hos forskellige private udbydere – danske og udenlandske – men det er bestemt ikke noget, lægerne anbefaler. For det første kan man ikke vide, hvor sikre disse test er, og for det andet skal man huske, at en gentest ikke er en diagnose, hvor man får at vide, hvad man fejler. Det er et prognoseværktøj, der kan vise, hvad man kan være disponeret for. Og for det tredje og ikke mindst mangler den rådgivning om fordele og ulemper, som de offentlige klinikker gennemfører, og som foregår ansigt til ansigt.

Fordelene ved en gentest er indlysende: man nedsætter risikoen for at få kræft. Men der er også ulemper. Herunder, at man skal leve med en viden om, at man har øget risiko for kræft i måske mange år. Man skal gå til kontrol på sygehuset, og tiden op til en sådan kontrol og den tid, hvor man venter på svaret, kan være opslidende. Også samfundsøkonomisk kan der være ulemper. Det er ikke gratis at gennemføre gentest og iværksætte kontrolforanstaltninger, og i de tilfælde, hvor man fjerner raske organer, uden at man med sikkerhed ved, om genmutationen ville have givet brystkræft, er der risiko for overbehandling.

Kilder til denne artikel: Anne-Marie Gerdes og Kræftens Bekæmpelse