Når hjertekarsygdom er arvelig

Omkring 500.000 danskere lever med en hjertekarsygdom. I sjældne tilfælde kan det skyldes en genfejl eller en mutation i generne, som i nogle tilfælde kan være arvelig. Omkring 65.000 danskere har en arvelig hjertekarsygdom.

At en hjertekarsygdom er arvelig vil sige, at man har arvet en risiko for at udvikle sygdommen, fordi den ligger i generne hos en af forældrene. Halvdelen af de børn, der har forældre med arvelig hjertekarsygdom, kan være disponeret for at udvikle samme hjertekarsygdom.

Ifølge overlæge Henrik Steen Hansen på hjertemedicinsk afdeling på Odense Universitetshospital er det vigtigt ikke at lade sig skræmme, hvis man får konstateret en arvelig hjertekarsygdom.

- Man får ikke nødvendigvis en hjertekarsygdom, alene fordi den er arvelig. At den er arvelig betyder, at man kan risikere at udvikle den. Om man gør det afhænger af mange faktorer, især af livsstil. Men har man fået konstateret en arvelig hjertekarsygdom, er der i de fleste tilfælde gode behandlingsmuligheder. Det gælder især, hvis man opdager sygdommen tidligt, fordi man så bedre kan forhindre den i at udvikle sig, siger Henrik Steen Hansen.

Man får ikke nødvendigvis en hjertekarsygdom, alene fordi den er arvelig. At den er arvelig betyder, at man kan risikere at udvikle den

Hvilke hjertekarsygdomme er arvelige?

Der findes 20 hjertekarsygdomme, som kan være arvelige. De inddeles i fire hovedkategorier:

Åreforkalkningssygdom (iskæmisk hjertekarsygdom)

Man kan have arvet et forhøjet kolesterolindhold i blodet. Det er ikke i sig selv en sygdom, men kan føre til åreforkalkning, som kan give hjertekarsygdom. De fleste hjertekarsygdomme skyldes åreforkalkning. Hvis man har forkalkning af hjertets kranspulsårer, som forsyner hjertet med blod og dermed ilt, kan man få symptomer i form af brystsmerter under anstrengelse. Andre gange mærker man ikke noget til en åreforkalkningssygdom og bliver måske først opmærksom på forkalkningen, hvis man får en blodprop eller andre problemer med hjertet. Flere får åreforkalkningssymptomer på grund af livsstil end på grund af arvelighed.

Hjertemuskelsygdomme (kardiomyopatier) 

Hvis hjertemuskulaturen er for tyk, slap, stiv eller erstattet af fedtvæv, kan man få en hjertemuskelsygdom, der kan være arvelig. Ved en hjertemuskelsygdom pumper hjertet dårligere, og man får hjerterytmeforstyrrelser. Fortykkelse af hjertemuskulaturen er den hyppigste arvelige hjertesygdom. En ud af 500 af voksne danskere har denne sygdom. Hvis man har fortykkelse af hjertemuskulaturen, kan man føle sig træt, have brystsmerter, åndenød og hjertebanken. Sygdommen kan også føre til besvimelser. Mange har dog ingen symptomer.

Primære hjerte-rytmeforstyrrelser (”ion-kanal” sygdomme) 

Hjertemusklen kan have en normal struktur, men forandringer i funktionen af hjertemuskelcellens ion-kanaler (saltporer) kan forstyrre hjerterytmen, der kan blive for langsom, for hyppig eller for stærk. Hvis man har en hjertemuskelsygdom, vil man have åndenød, især ved fysisk anstrengelse. Andre symptomer er vand i lungerne, nedsat fysisk kapacitet og træthed.

Sygdomme i hovedpulsåren (aortasygdomme) 

Kranspulsåresygdomme er typisk en følge af usund livsstil, men kan også være arvelige. Hvis der er tale om en arvelig svaghed i hovedpulsårens væg, kan det føre til, at hovedpulsåren kan udvide sig og i værste fald kan briste. Det vil medføre en kraftig indre blødning, som man kan dø af, hvis ikke blødningen standses meget hurtigt.

Ud over de nævnte fire hovedkategorier er der en række muskelsygdomme, der påvirker hjertets funktion, da hjertet er en muskel og derfor også involveres. Det gælder for eksempel forskellige former for muskelsvind.

Hvem tilbydes undersøgelse?

Siden 2006 har vi i Danmark haft retningslinjer for, hvem der tilbydes undersøgelse ved mistanke om arvelige hjertekarsygdomme, og hvordan det skal foregå.

- Man undersøger familiemedlemmer i første led – dvs. forældre, søskende og børn til den hjertesyge. Undersøgelse anbefales også ved pludselig død hos personer under 50 år. Det gør man, fordi dødsårsagen ofte er en arvelig hjertekarsygdom, siger Henrik Steen Hansen.

Man undersøger familiemedlemmer i første led – dvs. forældre, søskende og børn til den hjertesyge

Ved mistanke om arvelig hjertekarsygdom får man en henvisning fra en hjertelæge (kardiolog) til videre udredning på et af de 12 hjertecentre i Danmark.

Relevante undersøgelser

Man gennemgår som regel en almindelig lægeundersøgelse hos sin praktiserende læge eller får en henvisning til en hjertelæge. Tilbud om yderligere undersøgelser afhænger af, hvilken arvelig hjertekarsygdom der er tale om.

Typisk vil man hos en hjertelæge få taget et hjertekardiogram (EKG) og forskellige blodprøver. Andre undersøgelser kan for eksempel være en ultralydsskanning af hjertet (ekkokardiografi) eller en MR-scanning. I nogle tilfælde kan det være relevant med en arbejdstest, hvor man cykler med ledninger på brystkassen, der måler hjertets ydeevne under belastning. Man kan også få foretaget en registrering af hjerterytmen ved at bære en speciel båndoptager et par døgn.

Gentest ved hjertekarsygdomme

I mange tilfælde kan man alene ud fra de nævnte undersøgelser fastslå, om der er tale om en arvelig hjertekarsygdom. Uanset om undersøgelserne viser, at hjertekarsygdommen er arvelig eller ej, vil den hjertekarsyge og de nærmeste slægtninge blive tilbudt en gentest.

- Gentest tilbydes, fordi man kan finde ud af, hvem i familien der risikerer at udvikle sygdommen, men endnu ikke har den, så man kan holde øje med dem. Desuden viser mange hjertekarsygdomme sig først senere i livet, og det vil almindelige lægeundersøgelser ikke kunne afsløre, siger Henrik Steen Hansen.

Gentest tilbydes, fordi man kan finde ud af, hvem i familien, der risikerer at udvikle sygdommen, men endnu ikke har den, så man kan holde øje med dem

Det er lægen, der afgør, om en gentest skal tilbydes. Som patient kan man ikke forlange en gentest. En gentest foregår ved, at man tester generne ud fra en blodprøve. For at kunne bruge en gentest er lægen nødt til at vide på forhånd, hvilket gen der giver den pågældende arvelige hjertekarsygdom, så man ved, hvad man leder efter i gentesten. Man kender endnu ikke alle gener for arvelige hjertekarsygdomme.

- I de tilfælde hvor man ikke ved, hvilke gener der kan føre til bestemte hjertekarsygdomme, er man i stedet nødt til at bruge andre undersøgelser som for eksempel ultralydsscanning eller MR-scanning af hjertet, siger Henrik Steen Hansen.

Gentests viser, at 25-50 procent af slægtningene også bærer genet for hjertekarsygdommen. Sammenlignet med andre arvelige sygdomme, for eksempel inden for brystkræft, er det en meget høj procentdel.

Kræver skriftligt informeret samtykke

Hvis man ønsker at takke ja til en gentest, skal man afgive et skriftligt samtykke til at blive rådgivet og undersøgt. Det skyldes, at resultatet af gentesten kan få konsekvenser, som man bør kende til og overveje på forhånd.

Man bør overveje, om man er parat til at rumme viden om, at man kan risikere at udvikle en hjertekarsygdom i fremtiden.

- Det kan dog ofte være en fordel at vide, hvad der eventuelt venter en, fordi man så kan få forebyggende behandling. I mange situationer er der gode behandlingsmuligheder og dermed nedsat risiko for at udvikle sygdommen. Behandling kan for eksempel være medicinsk, eller at man får en pacemaker for eksempel ved alvorlige hjerterytmeforstyrrelser, siger Henrik Steen Hansen.

I mange situationer er der gode behandlingsmuligheder og dermed nedsat risiko for at udvikle sygdommen.

Som udgangspunkt gentester man ikke børn, medmindre man har mistanke om en arvelig hjertekarsygdom, der også forekommer hos børn. De fleste hjertekarsygdomme udvikles senere i livet, og da man bør overveje konsekvenserne af den viden, man får, har man valgt generelt at vente med gentest, så børn selv kan tage stilling til en gentest, når de er blevet voksne.